Alexandra, una nena amb la forma de progèria més greu, única entre 20 milions

Es calcula que al món hi ha uns 120 nens que tenen aquesta malaltia genètica ultrarara, que provoca un envelliment prematur
Alexandra, una nena amb la forma de progèria més greu, única entre 20 milions
Sant Esteve Sesrovires

Alexandra, una nena amb la forma de progèria més greu, única entre 20 milions

Es calcula que al món hi ha uns 120 nens que tenen aquesta malaltia genètica ultrarara, que provoca un envelliment prematur
Marta Arrufat / Mònica Bertran Actualitzat
TEMA:
Salut
Després de la publicitat pots interactuar amb el player amb els següents botons Engegar/Aturar Silenciar Pujar el volum Disminuir el volum Instruccions per interactuar amb el player
imatge

L'Alexandra és una nena única entre 20 milions.

"Va néixer perfecta, amb 3 quilos i mig i 50 centímetres. I des del primer moment ja va sortir somrient, eh... una nena que somreia", recorda l'Esther Martínez Gracia, la seva mare.

"I ja tenia una mirada molt profunda i molt recta", explica el seu pare, el Cédric Emmanuel Peraut.

<blockquote class="instagram-media" data-instgrm-permalink="https://www.instagram.com/p/Bx5OR_ehhBj/?utm_source=ig_embed&amp;utm_campaign=loading" data-instgrm-version="12" style=" background:#FFF; border:0; border-radius:3px; box-shadow:0 0 1px 0 rgba(0,0,0,0.5),0 1px 10px 0 rgba(0,0,0,0.15); margin: 1px; max-width:540px; min-width:326px; padding:0; width:99.375%; width:-webkit-calc(100% - 2px); width:calc(100% - 2px);"><div style="padding:16px;"> <a href="https://www.instagram.com/p/Bx5OR_ehhBj/?utm_source=ig_embed&amp;utm_campaign=loading" style=" background:#FFFFFF; line-height:0; padding:0 0; text-align:center; text-decoration:none; width:100%;" target="_blank"> <div style=" display: flex; flex-direction: row; align-items: center;"> <div style="background-color: #F4F4F4; border-radius: 50%; flex-grow: 0; height: 40px; margin-right: 14px; width: 40px;"></div> <div style="display: flex; flex-direction: column; flex-grow: 1; justify-content: center;"> <div style=" background-color: #F4F4F4; border-radius: 4px; flex-grow: 0; height: 14px; margin-bottom: 6px; width: 100px;"></div> <div style=" background-color: #F4F4F4; border-radius: 4px; flex-grow: 0; height: 14px; width: 60px;"></div></div></div><div style="padding: 19% 0;"></div> <div style="display:block; height:50px; margin:0 auto 12px; width:50px;"><svg width="50px" height="50px" viewBox="0 0 60 60" version="1.1" xmlns="https://www.w3.org/2000/svg" xmlns:xlink="https://www.w3.org/1999/xlink"><g stroke="none" stroke-width="1" fill="none" fill-rule="evenodd"><g transform="translate(-511.000000, -20.000000)" fill="#000000"><g><path d="M556.869,30.41 C554.814,30.41 553.148,32.076 553.148,34.131 C553.148,36.186 554.814,37.852 556.869,37.852 C558.924,37.852 560.59,36.186 560.59,34.131 C560.59,32.076 558.924,30.41 556.869,30.41 M541,60.657 C535.114,60.657 530.342,55.887 530.342,50 C530.342,44.114 535.114,39.342 541,39.342 C546.887,39.342 551.658,44.114 551.658,50 C551.658,55.887 546.887,60.657 541,60.657 M541,33.886 C532.1,33.886 524.886,41.1 524.886,50 C524.886,58.899 532.1,66.113 541,66.113 C549.9,66.113 557.115,58.899 557.115,50 C557.115,41.1 549.9,33.886 541,33.886 M565.378,62.101 C565.244,65.022 564.756,66.606 564.346,67.663 C563.803,69.06 563.154,70.057 562.106,71.106 C561.058,72.155 560.06,72.803 558.662,73.347 C557.607,73.757 556.021,74.244 553.102,74.378 C549.944,74.521 548.997,74.552 541,74.552 C533.003,74.552 532.056,74.521 528.898,74.378 C525.979,74.244 524.393,73.757 523.338,73.347 C521.94,72.803 520.942,72.155 519.894,71.106 C518.846,70.057 518.197,69.06 517.654,67.663 C517.244,66.606 516.755,65.022 516.623,62.101 C516.479,58.943 516.448,57.996 516.448,50 C516.448,42.003 516.479,41.056 516.623,37.899 C516.755,34.978 517.244,33.391 517.654,32.338 C518.197,30.938 518.846,29.942 519.894,28.894 C520.942,27.846 521.94,27.196 523.338,26.654 C524.393,26.244 525.979,25.756 528.898,25.623 C532.057,25.479 533.004,25.448 541,25.448 C548.997,25.448 549.943,25.479 553.102,25.623 C556.021,25.756 557.607,26.244 558.662,26.654 C560.06,27.196 561.058,27.846 562.106,28.894 C563.154,29.942 563.803,30.938 564.346,32.338 C564.756,33.391 565.244,34.978 565.378,37.899 C565.522,41.056 565.552,42.003 565.552,50 C565.552,57.996 565.522,58.943 565.378,62.101 M570.82,37.631 C570.674,34.438 570.167,32.258 569.425,30.349 C568.659,28.377 567.633,26.702 565.965,25.035 C564.297,23.368 562.623,22.342 560.652,21.575 C558.743,20.834 556.562,20.326 553.369,20.18 C550.169,20.033 549.148,20 541,20 C532.853,20 531.831,20.033 528.631,20.18 C525.438,20.326 523.257,20.834 521.349,21.575 C519.376,22.342 517.703,23.368 516.035,25.035 C514.368,26.702 513.342,28.377 512.574,30.349 C511.834,32.258 511.326,34.438 511.181,37.631 C511.035,40.831 511,41.851 511,50 C511,58.147 511.035,59.17 511.181,62.369 C511.326,65.562 511.834,67.743 512.574,69.651 C513.342,71.625 514.368,73.296 516.035,74.965 C517.703,76.634 519.376,77.658 521.349,78.425 C523.257,79.167 525.438,79.673 528.631,79.82 C531.831,79.965 532.853,80.001 541,80.001 C549.148,80.001 550.169,79.965 553.369,79.82 C556.562,79.673 558.743,79.167 560.652,78.425 C562.623,77.658 564.297,76.634 565.965,74.965 C567.633,73.296 568.659,71.625 569.425,69.651 C570.167,67.743 570.674,65.562 570.82,62.369 C570.966,59.17 571,58.147 571,50 C571,41.851 570.966,40.831 570.82,37.631"></path></g></g></g></svg></div><div style="padding-top: 8px;"> <div style=" color:#3897f0; font-family:Arial,sans-serif; font-size:14px; font-style:normal; font-weight:550; line-height:18px;"> View this post on Instagram</div></div><div style="padding: 12.5% 0;"></div> <div style="display: flex; flex-direction: row; margin-bottom: 14px; align-items: center;"><div> <div style="background-color: #F4F4F4; border-radius: 50%; height: 12.5px; width: 12.5px; transform: translateX(0px) translateY(7px);"></div> <div style="background-color: #F4F4F4; height: 12.5px; transform: rotate(-45deg) translateX(3px) translateY(1px); width: 12.5px; flex-grow: 0; margin-right: 14px; margin-left: 2px;"></div> <div style="background-color: #F4F4F4; border-radius: 50%; height: 12.5px; width: 12.5px; transform: translateX(9px) translateY(-18px);"></div></div><div style="margin-left: 8px;"> <div style=" background-color: #F4F4F4; border-radius: 50%; flex-grow: 0; height: 20px; width: 20px;"></div> <div style=" width: 0; height: 0; border-top: 2px solid transparent; border-left: 6px solid #f4f4f4; border-bottom: 2px solid transparent; transform: translateX(16px) translateY(-4px) rotate(30deg)"></div></div><div style="margin-left: auto;"> <div style=" width: 0px; border-top: 8px solid #F4F4F4; border-right: 8px solid transparent; transform: translateY(16px);"></div> <div style=" background-color: #F4F4F4; flex-grow: 0; height: 12px; width: 16px; transform: translateY(-4px);"></div> <div style=" width: 0; height: 0; border-top: 8px solid #F4F4F4; border-left: 8px solid transparent; transform: translateY(-4px) translateX(8px);"></div></div></div> <div style="display: flex; flex-direction: column; flex-grow: 1; justify-content: center; margin-bottom: 24px;"> <div style=" background-color: #F4F4F4; border-radius: 4px; flex-grow: 0; height: 14px; margin-bottom: 6px; width: 224px;"></div> <div style=" background-color: #F4F4F4; border-radius: 4px; flex-grow: 0; height: 14px; width: 144px;"></div></div></a><p style=" color:#c9c8cd; font-family:Arial,sans-serif; font-size:14px; line-height:17px; margin-bottom:0; margin-top:8px; overflow:hidden; padding:8px 0 7px; text-align:center; text-overflow:ellipsis; white-space:nowrap;"><a href="https://www.instagram.com/p/Bx5OR_ehhBj/?utm_source=ig_embed&amp;utm_campaign=loading" style=" color:#c9c8cd; font-family:Arial,sans-serif; font-size:14px; font-style:normal; font-weight:normal; line-height:17px; text-decoration:none;" target="_blank">A post shared by 324cat (@324cat)</a> on <time style=" font-family:Arial,sans-serif; font-size:14px; line-height:17px;" datetime="2019-05-25T17:38:08+00:00">May 25, 2019 at 10:38am PDT</time></p></div></blockquote> <script async src="//www.instagram.com/embed.js"></script>

Feia les revisions mèdiques habituals i creixia, aparentment, com una nena normal. Però a l'any la seva pediatra va sospitar alguna cosa.

"Va ser ella que va veure una sèrie de trets característics de morfologia i ens va dir d'anar a fer un test genètic", explica Esther Martínez Gracia.

L'Alexandra perdia cabells, tenia la pell molt fina i el crani era més gran del comú. El test va confirmar les sospites. Té la síndrome de Hutchingson-Gilford, la forma de progèria més greu: una mutació genètica esporàdica ultrarara que accelera l'envelliment i provoca la mort prematura.

Es calcula que hi ha uns 120 nens amb progèria al món i l'Alexandra viu a Sant Esteve Sesrovires i és l'únic cas conegut actualment, a Espanya.

 

 

Els nens que la tenen moren de malalties del cor o ictus, normalment associades a la gent gran. Cognitivament és com qualsevol nena de 3 anys, però té un cos que comença a envellir-se. L'esperança de vida se situa cap als 13 anys.

Als seus tres anys, l'Alexandra és conscient que té trets diferents de la majoria dels seus companys de classe.

"Ella es va adonant de coses. De fet, ens va explicar la seva professora, la Sandra, que un dia estaven fent les parts de la cara i que l'Alexandra va afirmar que l'Alexandra no té celles. I és conscient que té els cabells curtets, que no té celles, que no té pestanyes."

Tenir una malaltia minoritària implica sempre jugar amb desavantatge amb l'experiència clínica. En aquest cas, la situació és encara més extrema.

"Als hospitals que hem estat aquí, com que no hi ha cap cas anterior, no hi ha un protocol que calgui seguir i tothom anava molt perdut. Tenien la bona voluntat de voler ajudar, però no sabien exactament com tractar-ho."

La progèria no té cura. Aquí li fan el seguiment mèdic de la malaltia, però a l'octubre van anar a Boston, als Estats Units, per començar un tractament experimental dins d'un assaig clínic, per intentar millorar-li la qualitat de vida.

 

 

Sempre ha d'anar amb ulleres de sol quan surt a l'exterior perquè té fotofòbia, portar gorra i crema solar perquè té la pell sensible, i prendre complements nutricionals. El seu pare, osteòpata, també li fa "massajitos", com diu ella, per prevenir els dolors articulars. Els seus pares saben que a mesura que passin els anys hauran d'anar adaptant-se.

"Quan comenci a tenir problemes de colesterol i de lípids doncs haurem de posar-hi remei, quan tingui problemes nutricionals més forts doncs haurem de posar-hi remei. Seran coses que aniran arribant i ara el que intentem és posar el màxim de prevenció perquè tot això arribi el més tard possible."

Els pares de l'Alexandra han creat la primera associació sobre la progèria a Espanya. Volen donar a conèixer la malaltia i que si alguna família es troba algun dia com ells, sí que trobin el suport i la informació que ells no van trobar. Que la gent conegui la progèria, podria canviar algunes mirades:

"La gent és molt descarada. Et miren al carrer, et miren de dalt a baix i molta gent ve i pregunta. I si pregunten, doncs contestem què és el que té i sense més. Però als Estats Units va ser una sensació de... la gent venia, s'acostava i ens deia: és que teniu una nena preciosa... endavant amb la lluita..."

 

 

Però també volen recollir diners perquè es faci recerca per millorar la qualitat de vida d'aquests nens i, en un futur, trobar-hi una cura. El 22 de setembre s'han plantejat un repte: fer la triatló de llarga distància Challenge Madrid. Mai n'han fet cap i ara s'estan entrenant. La mare nedarà, el seu pare agafarà la bicicleta i un amic correrà. Cada metre es pot apadrinar per un euro, en un recorregut de 226 quilòmetres.

Són conscients que la recerca és lenta, i el temps és limitat.

"I aleshores hem de veure com ens plantegem el futur perquè lògic seria conviure i tenir la nostra filla durant 50 anys. No serà així, per tant, volem estar al 100% per ella. I aleshores el que farem serà muntar i organitzar la nostra vida en funció d'això; que ella és la nostra prioritat i volem passar el màxim de temps amb ella."

La Marató d'aquest any estarà dedicada a les malalties minoritàries.

ARXIVAT A:
Salut

VÍDEOS RELACIONATS