Un gen explica per què alguns malalts d'ictus tenen més dificultats per recuperar-se

Algunes persones que tenen un infart cerebral tenen seqüeles greus tres mesos després. Per què en tenen alguns pacients i uns altres no? La resposta és en les variants d'un gen, que dificulten la recuperació.

Ho revela un ampli estudi fet amb dades de més de 2.000 individus. Hi han participat dotze centres de diversos països i l'han liderat investigadors de l'Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques (IMIM) i metges de l'Hospital del Mar. La recerca, finançada per La Marató de TV3 de l'any 2010, s'ha publicat a la revista "Circulation Research".  

Per identificar el gen es va analitzar el grau de discapacitat, al cap de tres mesos, de més de 2.000 pacients amb ictus isquèmic, que és aquell que es produeix per l'obstrucció d'una artèria cerebral. Representa el 88% del total dels ictus. S'han estudiat múltiples factors clínics i dades genètiques per esbrinar quins factors podien influir en la capacitat de recuperació.

Un gen implicat també en trastorns de la son i en l'obesitat

Després d'analitzar més de 5 milions de variants genètiques per individu, es va descobrir que la clau era el gen PATJ. Es tracta d'un gen implicat en les unions cel·lulars, amb una presència important en el teixit nerviós i que ja s'havia vist relacionat amb trastorns de la son i l'obesitat.

Segons els resultats de l'estudi, set de cada deu pacients amb aquestes variants presenten seqüeles greus tres mesos després de l'infart cerebral i queden en una situació de dependència. Entre els pacients que no presenten aquestes variants, menys de la meitat queden en estat de dependència. Aquest tres primers mesos són vitals en el procés de recuperació i poden marcar si queden seqüeles permanents. Un 3% dels participants en l'estudi tenien aquestes variants.

Aquest descobriment obre la porta a un enfocament personalitzat després que una persona tingui un ictus, com explica Marina Mola-Caminal, primera signant de l'estudi i investigadora del Grup de Recerca Neurovascular de l'IMIM:

"En un futur, aquestes variants es podrien utilitzar com a biomarcadors en el moment de l'ictus, i, segons la presència de les variants de risc que tingui cada individu, personalitzar les estratègies de rehabilitació".

Cap a fàrmacs més efectius

Però també poden donar lloc a tractaments farmacològics que millorin el pronòstic de l'ictus, tal com comenta Jordi Jiménez Conde, coordinador de l'estudi, investigador de l'IMIM i metge adjunt del Servei de Neurologia de l'Hospital del Mar:

"Ens pot indicar una zona del genoma molt involucrada en processos de neuroplasticitat i neuroregeneració, i potser, si coneixem bé les vies, podem desenvolupar nous tractaments que utilitzin aquest gen com a diana terapèutica i que ens ajudin a millorar el pronòstic dels pacients."

Haver trobat un gen que pot constituir una diana terapèutica milloraria els resultats obtinguts amb els medicaments assajats fins ara, en opinió d'Israel Fernández, coinvestigador de l'estudi i actualment a l'Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau:

"Tots els fàrmacs neuroprotectors testats per millorar la recuperació després de l'ictus han fracassat. Per tant, aquest estudi, utilitzant estratègies genètiques massives, pot ser un primer pas per desenvolupar nous fàrmacs que siguin realment efectius."

L'ictus és la principal causa de discapacitat en adults al món. Cada any hi ha quinze milions d'afectats i, d'aquests, aproximadament la tercera part queden discapacitats de manera permanent.

A part del greu impacte en la qualitat de vida dels pacients i dels familiars, també signifiquen uns costos elevats per als sistemes de salut pública. El cost d'aquesta discapacitat s'estima entre 12.000 i 17.000 euros per pacient i any. En el cas de Catalunya, on es produeixen 13.000 ingressos hospitalaris per aquest motiu cada any, aquesta xifra és de 54 milions d'euros anuals.