Troben l'origen d'una demència rara en un ancestre comú de fa segles al Baix Llobregat

Al banc de cervells de l'Hospital Clínic es recullen cervells de malalts (parkinson, alzheimer, ELA, demències...) i de persones sanes, per comparar. Després d'anys de feina, es van trobar un cas curiós: una demència rara d'origen genètic entre persones que no eren família.

Després d'un estudi, han comprovat que tenien un avantpassat comú que fa segles havia viscut al Baix Llobregat.

Com es va descobrir

En 13 anys al banc de cervells de l'Hospital Clínic els van arribar 9 persones que havien tingut una malaltia neurodegenerativa poc freqüent, la demència frontotemporal.

Ho van descobrir gràcies a les donacions de cervell un cop els pacients havien mort i que els van permetre descobrir que tots ells tenien una mateixa alteració en un gen.

Detectar tants casos d'aquesta malaltia en un sol lloc els va sorprendre perquè quan té un origen genètic encara és més minoritària. Ho explica així Raquel Sánchez del Valle, coordinadora clínica del banc de teixits neurològics de l'IDIBAPS-Hospital Clínic:

"Amb estudis d'ADN vam trobar que tots aquests casos, encara que no semblava que pertanyien a les mateixes famílies perquè tenien diferents cognoms, realment tenien un mateix antecedent, un mateix avantpassat comú que procedia del Baix Llobregat, de fa segles".

Els familiars es poden fer les proves

Ara el banc també ofereix als familiars dels afectats mirar si ells també tenen l'alteració genètica, que es transmet de pares a fills amb una possibilitat del 50%, un estudi, finançat en part, per la Marató de TV3.

En el cas del David Garriga, el seu avi i mare van tenir la malaltia, i ara també el seu germà. És un procés molt dur, que pot començar jove, cap als 40 anys, amb canvis profunds de comportament fins que la persona acaba amb una demència:

"És molt destructiva, les famílies han de saber que realment aquest familiar pot constituir préstecs, pot fer operacions, pot fer coses totalment irracionals, hi ha comportaments violents, comportaments desinhibits, comportaments d'oblit, comportaments d'agressivitat".

Ja s'estan fent assajos clínics amb tractaments que podrien funcionar en aquest tipus de demència.

50 famílies al món

Al món hi ha 50 famílies que tenen aquesta mateixa mutació genètica. A part de Catalunya, a França, Itàlia, Holanda i als Estats Units. Ara es vol mirar si entre totes elles també tenen un avantpassat comú.