La síndrome de distonia mioclònica, una malaltia rara amb tremolors constants
És una malaltia que afecta una persona de cada mig milió, i la majoria són nens
Les persones que tenen la síndrome de distonia mioclònica pateixen sacsejades constants i incontrolables al cos. Això els impedeix fer una vida normal i els provoca greus problemes psicològics. És una malaltia rara que afecta una persona de cada mig milió, la majoria nens.
Pels que tenen la síndrome de distonia mioclònica el simple fet de passar aigua d'un got a l'altre, menjar amb una cullera o caminar és tot un repte.
Per donar a conèixer al personal mèdic i als mateixos afectats aquesta malaltia genètica encara molt desconeguda, aquest dissabte s'ha fet una jornada a l'Hospital de Sant Joan de Déu.
Una malaltia de diagnòstic difícil i sense tractament específic, com explica la doctora Belén Pérez, coordinadora de la Unitat de Trastorns de Moviments de l'Hospital Sant Joan de Déu.
"Es fan servir tractaments inespecífics, que s'apliquen a altres malalties, com els antiepilèptics o els fàrmacs per a la malaltia del Parkinson, que s'intenten donar i la majoria de les vegades funcionen de manera molt parcial. No són suficients per millorar la qualitat de vida."
En els casos més greus, i mai abans dels 7 anys, hi ha la possibilitat d'una intervenció quirúrgica per implantar uns elèctrodes al cervell que controlen els impulsos.
És el que li van fer a Esmeralda Jiménez. Després de l'operació, la majoria de moviments involuntaris que li afectaven el cos han desaparegut. La seva increïble transformació es pot veure al vídeo.
Com passa amb les malalties rares, gairebé no hi ha investigació que permeti avançar en el diagnòstic i el tractament. La poca investigació que hi ha és gràcies a famílies que tenen fills afectats. Com ha fet Marina Martín, mare del Jesús, un nen amb la síndrome de distonia mioclònica, que ha creat una associació d'afectats -Aludme- per recaptar diners per a la investigació.
Han aconseguit reunir 135.000 euros, que s'han destinat a un projecte d'investigació de l'Hospital Sant Joan de Déu. L'objectiu és saber més d'aquesta malaltia genètica i millorar la qualitat de vida dels que la tenen.
