Descobreixen per què un fàrmac contra l'osteoporosi pot afavorir les fractures de fèmur

Investigadors catalans troben una mutació que fa l'os vulnerable als bifosfonats i més propens a la fractura
Descobreixen per què un fàrmac contra l'osteoporosi pot afavorir les fractures de fèmur

Descobreixen per què un fàrmac contra l'osteoporosi pot afavorir les fractures de fèmur

Investigadors catalans troben una mutació que fa l'os vulnerable als bifosfonats i més propens a la fractura
Xavier Duran Actualitzat
L'osteoporosi provoca fragilitat dels ossos

L'osteoporosi provoca fragilitat dels ossos

Els bifosfonats són fàrmacs de primera línia per tractar l'osteoporosi, una malaltia que comporta, entre altres coses, la disminució de la densitat òssia i que afavoreix les fractures. Tot i així, el tractament també s'ha associat a fractures de fèmur. És a dir, que en alguns casos augmentaven el risc d'allò que es vol prevenir.

Ara, investigadors de l'Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques i de la Universitat de Barcelona n'han descobert la causa: una mutació que fa el fèmur més vulnerable als bifosfonats. Això el fa més propens a la fractura. L'estudi es publica a la revista "The New England Journal of Medicine".

Les fractures provocades per l'osteoporosi afecten fins a un 40% de les persones majors de 50 anys. Els bifosfonats, eficaços i de cost reduït, es troben a la primera línia de tractament. En alguns casos s'ha associat a fractures de fèmur. I tot i que "són moltíssimes més les fractures que s'eviten que les que s'indueixen, la por a aquesta complicació ha retret molt la prescripció d'aquests fàrmacs, especialment en tractaments de llarga durada", assenyala Adolf Díez, responsable d'aquest estudi, cap de Servei emèrit de Medicina Interna de l'Hospital del Mar i investigador del Programa de Recerca Musculoesquelètica de l'IMIM.

Donat aquest efecte secundari, la majoria de persones amb alt risc de fractura per osteoporosi no reben tractament. Sent un fet rar, se sospitava que es devia a alguna predisposició genètica dels afectats. L'oportunitat de comprovar-ho va sorgir amb tres germanes tractades amb bifosfonats durant diversos anys.

L'estudi exhaustiu del seu genoma ha permès trobar, per primera vegada, una mutació comuna a les tres germanes que podria explicar per què van presentar fractura atípica. La mutació fa malbé una proteïna anomenada GGPPS, que forma part d'una cadena metabòlica essencial per a la salut òssia. Es creu que aquesta mutació fa que l'os sigui vulnerable al fàrmac i, en comptes d'enfortir-lo, el fa més propens a la fractura.

Ara caldran estudis més amplis, abans d'elaborar tècniques d'anàlisi genètica que permetin detectar qui és propens a la fractura atípica i, per tant, no ha de rebre bifosfonats, tractament que s'administra a milions de persones a tot el món. L'estudi va ser seleccionat com el treball de més impacte en el principal congrés sobre malalties òssies del món, el de l'American Society for Bone and Mineral Research.