Descobert el gen que provoca la progèria, una anomalia que fa envellir prematurament els nens

Dos equips d'investigadors han descobert l'anomalia genètica responsable de la progèria, el nom que rep l'envelliment prematur dels nens. Una estranya malaltia de la qual es coneixen poc més de cent casos a tot el món i que es produeix només en un de cada deu milions de naixements. Els investigadors presenten els resultats de l'estudi aquesta setmana a les prestigioses revistes "Nature" i "Science", i confien que el descobriment permetrà trobar un remei mèdic contra la malaltia.
Descobert el gen que provoca la progèria, una anomalia que fa envellir prematurament els nens
Sanitat

Descobert el gen que provoca la progèria, una anomalia que fa envellir prematurament els nens

Dos equips d'investigadors han descobert l'anomalia genètica responsable de la progèria, el nom que rep l'envelliment prematur dels nens. Una estranya malaltia de la qual es coneixen poc més de cent casos a tot el món i que es produeix només en un de cada deu milions de naixements. Els investigadors presenten els resultats de l'estudi aquesta setmana a les prestigioses revistes "Nature" i "Science", i confien que el descobriment permetrà trobar un remei mèdic contra la malaltia.
Es dóna la circumstància que el fill de la directora d'un dels equips, que té sis anys, té la malaltia, i, si no s'hi pot trobar un remei, la seva esperança de vida no anirà més enllà dels 13 anys. El descobriment dels dos equips apunta a un gen anomenat LMNA, que és el responsable de la producció d'unes proteïnes encarregades de cobrir la capa exterior de les cèl·lules. L'absència d'aquestes proteïnes és la responsable de la mort prematura de les cèl·lules. Els investigadors consideren que la progèria es deu a múltiples factors, però que l'avenç que suposa aquest descobriment podria modificar substancialment l'esperança i la qualitat de vida dels nens afectats.