Científics catalans creen un test per predir neuropaties analitzant 285 gens

Científics catalans han creat un test genètic que analitza 285 gens d'una mostra de sang, saliva o ADN del pacient per detectar mutacions i determinar la probabilitat que pateixi alguna malaltia neurodegenerativa com el Parkinson i altres patologies rares. El Neuro GeneProfile redueix a 16 setmanes i 1.500 euros el cost del diagnòstic
Científics catalans creen un test per predir neuropaties analitzant 285 gens
Barcelona

Científics catalans creen un test per predir neuropaties analitzant 285 gens

Científics catalans han creat un test genètic que analitza 285 gens d'una mostra de sang, saliva o ADN del pacient per detectar mutacions i determinar la probabilitat que pateixi alguna malaltia neurodegenerativa com el Parkinson i altres patologies rares. El Neuro GeneProfile redueix a 16 setmanes i 1.500 euros el cost del diagnòstic
Redacció
El Parkinson afecta 20.000 catalans. (Foto: Reuters)

El Parkinson afecta 20.000 catalans. (Foto: Reuters)

Científics catalans han creat un test genètic capaç d'analitzar 285 gens a través d'una mostra de sang, saliva o ADN del pacient per detectar mutacions i determinar la probabilitat que pateixi alguna malaltia neurodegenerativa com el Parkinson, la malaltia de Charcot-Marie-Tooth i altres patologies rares, com atàxies, paraplegies espàstiques, síndromes miastèniques i distròfies.

El disseny del test Neuro GeneProfile ha comptat amb la col·laboració de l'Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (Idibell), l'Institut d'Investigació en Ciències de la Salut de l'Hospital Germans Trias i Pujol (IGTP) i l'empresa valenciana Sistemas Genómicos. Les tres parts han celebrat la fita com un exemple d'èxit de col·laboració pública i privada.

La directora de Projectes de Sistemas Genómicos, Mayte Gil, ha destacat que l'eina és el primer test genètic del mercat capaç d'aglutinar en un sol procediment l'anàlisi de 285 gens relacionats amb malalties neurodegeneratives, i que representa un "canvi de paradigma" en l'abordatge del diagnòstic genètic.

Per fer el test cal que un neuròleg encarregui l'estudi. També pot sol·licitar-lo un particular amb el consegüent seguiment mèdic, i, tot i que el pagament de l'anàlisi va a càrrec de l'interessat, l'empresa confia que en un futur puguin arribar a acords amb les administracions per incloure'l en la cartera de serveis públics, com altres eines diagnòstiques.

Els investigadors han destacat la millora del cost i efectivitat de la nova eina respecte a les anteriors, que requerien un any de feina i 150.000 euros de despesa.

El diagnòstic precoç es revela com la clau per a l'abordatge mèdic futur d'aquestes malalties, ja que les patologies neurodegeneratives es detecten actualment després d'anys d'evolució silenciosa, tot i que els investigadors també han fet referència al debat sobre la conveniència de saber que es patirà una malaltia d'aquest tipus.

El nou test tindrà aplicació clínica i d'investigació i es farà a pacients amb risc familiar de tenir algun tipus de patologia neurodegenerativa.