Cardiopaties, afectacions al paladar i dificultat en l'aprenentatge: Síndrome 22Q

Avui és el dia mundial de la síndrome 22Q, una malaltia de les anomenades rares que es va tipificar, com a síndrome, els anys 90. Les últimes estadístiques indiquen que afecta un de cada 2.000 naixements. És difícil saber-ne el nombre d'afectats perquè es desconeix quanta gent la pateix i no està diagnosticada. Els símptomes més comuns són cardiopaties, afectacions al paladar, dificultat en l'aprenentatge.
Cardiopaties, afectacions al paladar i dificultat en l'aprenentatge: Síndrome 22Q
Barcelona

Cardiopaties, afectacions al paladar i dificultat en l'aprenentatge: Síndrome 22Q

Avui és el dia mundial de la síndrome 22Q, una malaltia de les anomenades rares que es va tipificar, com a síndrome, els anys 90. Les últimes estadístiques indiquen que afecta un de cada 2.000 naixements. És difícil saber-ne el nombre d'afectats perquè es desconeix quanta gent la pateix i no està diagnosticada. Els símptomes més comuns són cardiopaties, afectacions al paladar, dificultat en l'aprenentatge.
Redacció Actualitzat
Després de la publicitat pots interactuar amb el player amb els següents botons Engegar/Aturar Silenciar Pujar el volum Disminuir el volum Instruccions per interactuar amb el player
imatge
Una samarreta vermella distingeix les famílies de l'Associació Catalana de la Síndrome 22Q. Avui és un dia especial, perquè presenten oficialment l'entitat i han volgut que les criatures es diverteixin amb els dofins del zoo de Barcelona. Mentrestant, familiars i professionals de la medicina assisteixen a una jornada divulgativa sobre la malaltia. La síndrome de la deleció 22Q és una alteració genètica que afecta el cromosoma 22, una mutació que només en un 6% dels casos s'ha heretat del pare o la mare. Com en moltes de les malalties anomenades rares, una de les claus per abordar-la és la rapidesa del diagnòstic.

Teresa Vendrell es Pediatra I Genetista explica quin es el procés quant es detecta l'anomalia "Els pares comencen a fer viatges per molts metges i es molt important el moment en que els hi dius, el seu nen te aixó , coneixem el que es, ens avancem al aconteixements, i mirarem com el podem ajudar"

El tractament és simptomàtic i depèn de com la síndrome afecta la persona. En la majoria dels casos es donen cardiopaties i una fissura al paladar, però també poden tenir problemes d'aprenentatge i trastorns mentals. Segons les últimes estadístiques, la incidència és en un de cada 2.000 naixements. En associar-se, familiars i professionals volen fer divulgació de la malaltia per facilitar-ne la detecció.

"Un cop et fan la prova i surt positiva, realment es molt ràpid, però el problema es arrivar fins aquesta prova, per aixo el coneixement es important, la difusió es molt important". Diu Juli de Paz de la "Associació Catalana del Síndrome Deleció 22Q"

Més de 60 ciutats han celebrat avui el Dia Mundial de la Síndrome 22Q.

VÍDEOS RELACIONATS