Científics catalans identifiquen el factor genètic de la trombosi

Un equip de científics de l'Hospital de Sant Pau de Barcelona ha descobert que una alteració en el gen del factor XII incrementa el risc de trombosi i que aquesta mutació, que afecta el 17% de la població espanyola, és el factor genètic de risc més important per patir aquesta malaltia. La trombosi, la coagulació de la sang en venes o artèries, és la primera causa de mort als països occidentals i és l'origen de les embòlies, els accidents cerebrovasculars i l'infart agut de miocardi.
Científics catalans identifiquen el factor genètic de la trombosi
MEDICINA

Científics catalans identifiquen el factor genètic de la trombosi

Un equip de científics de l'Hospital de Sant Pau de Barcelona ha descobert que una alteració en el gen del factor XII incrementa el risc de trombosi i que aquesta mutació, que afecta el 17% de la població espanyola, és el factor genètic de risc més important per patir aquesta malaltia. La trombosi, la coagulació de la sang en venes o artèries, és la primera causa de mort als països occidentals i és l'origen de les embòlies, els accidents cerebrovasculars i l'infart agut de miocardi.
Actualitzat
Els resultats de la investigació es publiquen en la revista "The American Journal of Human Genetics", que recull la feina del projecte internacional d'investigació denominat GAIT, que lidera un equip de l'Hospital de Sant Pau, segons ha informat aquest centre sanitari. El GAIT és un projecte pioner a tot el món, ja que, per primera vegada, demostra i quantifica les bases genètiques de la trombosi a través d'una estratègica innovadora: l'anàlisi global del genoma. La trombosi, la coagulació de la sang en venes o artèries, és la primera causa de mort als països occidentals i és l'origen de les embòlies, els accidents cerebrovasculars i l'infart agut de miocardi. Les causes de la trombosi són en un 60% dels casos genètiques, però encara es desconeixen la majoria dels factors genètics implicats, per això el 1995 la Unitat d'Hemostasia i Trombosi de l'hospital de Sant Pau i la Southwest Foundations for Biomedical Research (Texas, Estats Units) van iniciar el projecte d'investigació GAIT (Anàlisi genètica de la trombofília idiopàtica). La investigació tenia per objectiu identificar els nous gens implicats en la trombosi i, en col·laboració amb el Centre Nacional de Genotipació de París, van analitzar 400 marcadors genètics en 21 famílies espanyoles, cosa que afecta unes 400 persones. L'article que publica "The American Journal of Human Genetics" assenyala que l'equip del GAIT ha demostrat que una alteració genètica, la mutació C46T, en el gen del factor XII, una proteïna molt important de la coagulació sanguínia, incrementa el risc de patir trombosi, de manera que aquesta alteració genètica i el risc de patir aquesta malaltia s'hereten junts. Els avenços de l'estudi del GAIT comporten també avantatges assistencials, com la millora de l'estratègia preventiva i terapèutica perquè permet identificar els individus d'alt risc i els familiars portadors d'aquesta anomalia genètica.